INSTABILITÉ GÉNOMIQUE

INSTABILITÉ GÉNOMIQUE

INSTABILITÉ GÉNOMIQUE

La conception statique de l’organisation du matériel génétique (du génome) d’une espèce a été remise en cause à partir de 1970 avec la découverte des éléments transposables bactériens. Doués de mobilité au sein du génome, ils lui confèrent des possibilités dynamiques absolument insoupçonnées jusqu’alors.

Les caractéristiques communes aux trois grandes catégories d’éléments génétiques mobiles des bactéries (insertosomes IS, transposons Tn, bactériophages Mu et D108) sont les suivantes:

– la transposition est réplicative, un exemplaire de l’élément reste au site de départ, un second exemplaire est inséré dans un nouveau site;

– l’insertion dans un nouveau site s’accompagne toujours de la duplication d’une séquence de quelques paires des bases situées au point d’insertion; cette séquence cible , variable d’un site d’insertion à l’autre, se retrouve répétée en même orientation de part et d’autre de l’élément transposable;

– la transposition s’accompagne souvent d’anomalies génétiques diverses au voisinage immédiat de l’élément transposable (délétions ou inversions adjacentes, par exemple).

Chez les organismes à cellules eucaryotes, il existe des phénomènes du même genre, mettant en jeu une dynamique de séquences génétiques mobiles. On connaît, par exemple chez les Trypanosomes, un système de changement d’identité de la protéine antigénique de surface grâce à l’échange de gènes qui la codent. Ils existent sous forme de gènes en attente — dans des cassettes génomiques — et peuvent être exprimés à tour de rôle. Cependant, l’hôte du Trypanosome devra répondre au moyen d’un mécanisme immunologique adaptatif, fondé lui aussi sur un réarrangement génomique. Ailleurs, chez la drosophile par exemple, il existe des éléments mobiles dispersés.

Le rôle biologique minimal que l’on peut attribuer à ces éléments est de permettre, par leur seule présence physique, une variabilité génétique importante:

– leur insertion dans un gène ou dans son voisinage immédiat peut entraîner soit l’inactivation, soit, ce qui est plus intéressant, une modification des conditions d’expression du gène (on a eu la surprise de constater que beaucoup de mutants spontanés de la drosophile ne sont pas dus à des mutations au sens classique du terme mais à des insertions d’éléments mobiles);

– ils produisent des réarrangements chromosomiques variés, liés au mécanisme de transposition (inversions, délétions, translocations);

– lorsqu’un gène ou un groupe de gènes se trouve encadré par deux éléments mobiles identiques, l’ensemble devient une unité transposable; l’exemple le plus spectaculaire est un élément dénommé TE (transposing element ) chez la drosophile; il est constitué de plusieurs gènes contigus et peut atteindre 400 練 10³ paires de nucléotides.

Ainsi les deux aspects contradictoires (on devrait plutôt dire complémentaires) de la reproduction biologique (aspect conservateur et aspect diversificateur) mis en avant depuis longtemps par les généticiens se révèlent-ils plus actuels que jamais.

Encyclopédie Universelle. 2012.